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Diagnóstico de la Enfermedad de Alzheimer: Tests Neuropsicológicos, Neuroimagen y Biomarcadores en LCR
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en personas mayores. Se caracteriza por una pérdida progresiva de memoria y otras funciones cognitivas, producida por la acumulación anormal de proteínas en el cerebro (placas de beta-amiloide y ovillos de proteína tau). A pesar de que aún no existe una cura, un diagnóstico a tiempo permite a pacientes y familias planificar cuidados, aprovechar tratamientos sintomáticos y adoptar medidas que pueden frenar el deterioro o mejorar la calidad de vida. Para lograr este diagnóstico, el neurólogo se apoya en múltiples herramientas: evaluaciones neuropsicológicas (tests cognitivos), técnicas de neuroimagen y análisis de biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR). No hay una prueba única definitiva, sino que es la combinación de estos métodos la que proporciona la mayor certeza diagnóstica en la enfermedad de Alzheimer. A continuación, explicamos en qué consisten cada uno de estos pilares del diagnóstico.
Evaluación Neuropsicológica (Tests Cognitivos)
La evaluación neuropsicológica es generalmente el primer paso en el estudio de un paciente con sospecha de Alzheimer. Consiste en una serie de tests estandarizados que miden funciones cognitivas como la memoria, la orientación, la atención, el lenguaje, las habilidades visuoespaciales y las funciones ejecutivas. Estas pruebas, administradas por el neurólogo o el neuropsicólogo, permiten detectar y cuantificar déficits de forma objetiva.
No duelen ni requieren preparativos especiales: son básicamente preguntas y tareas breves que el paciente debe realizar. Por ejemplo, se le puede pedir que recuerde una lista de palabras, que dibuje un reloj con una hora indicada, que nombre objetos comunes o que reste números en serie. En la enfermedad de Alzheimer típica suelen aparecer fallos en la memoria reciente y en el lenguaje, entre otros dominios.
Estos tests neuropsicológicos no diagnostican por sí solos el Alzheimer, pero sí establecen si existe un deterioro cognitivo y en qué áreas. Los resultados orientan al médico sobre la probabilidad de demencia tipo Alzheimer u otros trastornos, y sirven de base para decidir estudios posteriores. En suma, la evaluación cognitiva es una herramienta esencial y el punto de partida en el diagnóstico de Alzheimer.
Neuroimagen
Las pruebas de neuroimagen nos permiten “ver” cambios en el cerebro asociados a la enfermedad de Alzheimer, además de descartar otras causas de demencia. Las técnicas de imagen cerebral aportan información sobre la estructura del cerebro y su funcionamiento, complementando la evaluación clínica. Las más empleadas son:
- Resonancia Magnética (RM): Suele ser la prueba de imagen de elección. No emplea radiación y genera imágenes detalladas del cerebro. En un paciente con Alzheimer, la RM puede mostrar una atrofia (disminución de tamaño) característica de ciertas regiones cerebrales, especialmente en los lóbulos temporales mediales donde se encuentran el hipocampo, zona vinculada con la memoria.
- Tomografía Computarizada (TC): Es útil cuando hay contraindicaciones para la RM. Emplea radiación y tiene menor detalle, pero ayuda a descartar lesiones relevantes.
- Tomografía por Emisión de Positrones (PET): Utiliza trazadores radiactivos para evaluar la actividad metabólica o la presencia de proteínas anormales en el cerebro. Existen distintos tipos. El PET-FDGmide el metabolismo cerebral, el cual se encuentra disminuido en el lóbulo temporal y parietal en la enfermedad de Alzheimer. Por otro lado, están el PET de amiloide y, más recientemente, el PET de tau, que muestran la presencia de proteínas anormales relacionadas con la enfermedad. Tienen el inconveniente de ser pruebas costosas y de disponibilidad limitada, por lo que suelen reservarse para casos de diagnóstico más complejo o en entornos de investigación.
En resumen, la neuroimagen estructural (RM/TC) aporta evidencia objetiva de cambios cerebrales compatibles con Alzheimer, mientras que la neuroimagen funcional/molecular (PET) detecta señales biológicas de la enfermedad en el cerebro vivo. No todos los pacientes requerirán todas estas pruebas; el neurólogo decidirá cuáles son necesarias en cada caso.
Biomarcadores en Líquido Cefalorraquídeo
Otro pilar fundamental del diagnóstico de Alzheimer son los biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo (LCR), que es el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal. Para obtener una muestra de LCR es necesaria una punción lumbar (extracción de líquido mediante una aguja en la zona baja de la espalda). Aunque puede imponer respeto, es un procedimiento seguro y rutinario en neurología. El análisis del LCR permite medir directamente proteínas vinculadas a la patología del Alzheimer muchos años antes de que los síntomas sean graves.
En la práctica, los tres biomarcadores clave que se miden en el LCR para el Alzheimer son:
- Beta-amiloide 42 (Aβ42): En la enfermedad de Alzheimer, su concentración en LCR suele estar disminuida, ya que esta proteína tiende a agregarse en el tejido cerebral en lugar de mantenerse libre en el líquido.
- Proteína Tau total (t-tau): En el Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas, la tau se libera en exceso y sus niveles aumentan en el líquido cefalorraquídeo por el daño y la muerte neuronal.
- Proteína Tau fosforilada (p-tau): En el LCR de pacientes con Alzheimer, la p-tau se encuentra elevada, reflejando la presencia de ovillos de tau en el cerebro.
La combinación de Aβ42 baja junto con tau total y fosforilada altas constituye un patrón característico de enfermedad de Alzheimer con una alta precisión diagnóstica, lo cual ayuda a diferenciar esta de otras causas de demencia.
Es importante saber que estas pruebas de LCR no se hacen de rutina a todos los pacientes, sino principalmente en centros especializados. Al ser algo invasivas (por la punción lumbar) y costosas, suelen indicarse cuando el diagnóstico no está claro con la evaluación clínica, los tests cognitivos y la neuroimagen básica, o si se busca un diagnóstico en fases muy precoces.
¿Y qué ocurre si no podemos o no queremos hacer una punción lumbar? La buena noticia es que la investigación está avanzando rápidamente en el desarrollo de biomarcadores en sangre. Estudios recientes han demostrado que ciertas proteínas medidas en un análisis de sangre (por ejemplo, la tau fosforilada plasmática) pueden reflejar cambios similares a los del LCR. Aún no disponemos de un análisis de sangre rutinario que reemplace al LCR o al PET en el diagnóstico del Alzheimer, pero todo apunta a que en un futuro próximo habrá pruebas sanguíneas que permitan un cribado más accesible de quienes podrían estar desarrollando la enfermedad. Por ahora, el análisis de LCR sigue siendo la forma más establecida de detectar directamente la patología Alzheimer en vida, aparte de los costosos PET de amiloide.
Conclusiones
En resumen, el diagnóstico del Alzheimer se basa en una evaluación integral. El neurólogo combinará la información de los tests neuropsicológicos (que indican el grado y perfil de deterioro cognitivo) con los hallazgos de neuroimagen (que muestran cambios cerebrales característicos o descartan otras causas) y, cuando sea necesario, con los biomarcadores de LCR (que confirman la presencia de la patología Alzheimer a nivel molecular). Cuantas más “piezas” encajen, mayor será la certeza diagnóstica. Gracias a estos avances, hoy es posible diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en etapas tempranas con un alto nivel de confianza. Esto permite iniciar tratamientos sintomáticos y medidas de soporte lo antes posible, así como planificar el futuro con la familia.
Si usted o un ser querido presentan problemas de memoria u otras dificultades cognitivas persistentes, no dude en consultar con un especialista. Un neurólogo evaluará sus síntomas en detalle y determinará qué pruebas son necesarias para llegar a un diagnóstico preciso.
Preguntas Frecuentes (FAQ)
¿Es hereditaria la enfermedad de Alzheimer?
Aunque la mayoría de los casos no son hereditarios, existen formas raras de Alzheimer de inicio temprano (antes de los 60 años) que sí tienen un fuerte componente genético. En la forma más habitual, el Alzheimer de inicio tardío, factores genéticos pueden aumentar el riesgo, pero no determinan por sí solos la enfermedad.
¿Cuánto tiempo tarda en diagnosticarse la enfermedad de Alzheimer?
El tiempo hasta obtener un diagnóstico varía dependiendo del paciente y de la claridad de los síntomas. Habitualmente, tras los tests neuropsicológicos iniciales el diagnóstico suele tardar pocas semanas. Sin embargo, en ocasiones puede demorarse si se requieren pruebas complementarias como neuroimagen avanzada o biomarcadores en LCR.
¿Las pruebas diagnósticas son dolorosas?
La mayoría de las pruebas diagnósticas son indoloras. Las evaluaciones cognitivas son entrevistas y tareas sencillas. Las técnicas de neuroimagen (como la RM) tampoco duelen, aunque pueden causar incomodidad por el ruido o por la necesidad de permanecer inmóvil. La punción lumbar, para obtener LCR, puede ser incómoda, pero es un procedimiento seguro y generalmente bien tolerado.
¿El Alzheimer se puede prevenir?
Actualmente no existe una forma segura de prevenir el Alzheimer. Sin embargo, llevar un estilo de vida saludable (ejercicio físico regular, dieta equilibrada, control de factores cardiovasculares, estimulación cognitiva y socialización activa) podría reducir el riesgo o retrasar el inicio de los síntomas.
¿Existen tratamientos curativos contra el Alzheimer?
No hay tratamientos curativos para el Alzheimer. Sin embargo, existen tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que pueden ayudar a aliviar síntomas cognitivos y conductuales, mejorando la calidad de vida del paciente.
¿Cómo puedo mejorar la comunicación con una persona que tiene Alzheimer?
Habla con calma, claridad y lentamente. Usa frases cortas y simples, realiza contacto visual y sé paciente. Evita corregir constantemente a la persona y procura ofrecer apoyo emocional. Una actitud tranquila y empática facilita mucho la interacción diaria.
¿Qué actividades pueden ayudar a una persona con Alzheimer?
Actividades que estimulen cognitivamente (leer juntos, juegos de memoria, música, pintura, pasatiempos, actividades manuales o jardinería) pueden ayudar a mantener las habilidades funcionales y mejorar el estado de ánimo del paciente.
¿Es recomendable decirle al paciente que tiene Alzheimer?
Cada caso es diferente y dependerá de factores como la etapa de la enfermedad, el estado emocional del paciente y su capacidad de comprensión. En general, es beneficioso que el paciente conozca su diagnóstico temprano, pues esto facilita su participación activa en decisiones importantes sobre su cuidado y tratamiento.
¿El paciente con Alzheimer debe dejar de conducir?
En etapas iniciales, algunos pacientes pueden seguir conduciendo, pero a medida que la enfermedad avanza, deben suspender esta actividad por razones de seguridad. Se recomienda que esta decisión se tome junto con el paciente y su médico, considerando pruebas objetivas del deterioro de las capacidades necesarias para conducir con seguridad.
¿Dónde pueden acudir familiares para obtener apoyo?
Existen asociaciones, grupos de apoyo y centros especializados en Alzheimer que ofrecen recursos educativos, ayuda emocional, información sobre cuidados y asesoramiento legal y social para familiares. Aquí se muestra recursos disponibles en Galicia:
Federación autonómica (punto de partida recomendado)
- FAGAL – Federación Alzhéimer Galicia (Santiago de Compostela)
Tel. 981 595 121 / 680 816 039 · fagal@fagal.org · Mapa de recursos con todas las asociaciones y servicios (estimulación, centros de día, apoyo a familias, etc.).
A Coruña
- AFACO (A Coruña) – Tel. 981 205 858 – afaco.es
- AFAL Ferrolterra (Ferrol) – Tel. 981 370 692 – alzheimerferrolterra.com
- AFABER (Carballo) – Tel. 981 758 545 / 625 980 691.
- AFAFES (Cee) – Tel. 681 396 204 / 645 401 216 / 881 984 902 – afafes.es
- AGADEA (Santiago de Compostela) – Tel. 981 595 738 – agadea.org
Lugo
- AFALU (Lugo) – Tel. 982 263 838 / 607 843 384 – afalu.org.
- AFA Viveiro (Viveiro) – Tel. 616 606 986 / 982 194 060 – afaviveiro.es
- AFAMON (Monforte de Lemos) – Tel. 982 410 929 – afamon.com
- AFACHANTADA (Chantada) – Tel. 982 462 330.
- AFAN Burela (Burela) – Tel. 646 181 722 / 982 580 610.
Ourense
- AFAOR (Ourense) – Tel. 988 219 292 – afaor.com.
Pontevedra
- AFAGA Alzhéimer (Vigo) – Tel. 986 229 797 – afaga.com
- AFAPO (Pontevedra) – Tel. 986 842 141 / 986 160 442 – afapo.es.
- AFAMO (Moaña) – Tel. 986 313 761 – afamomorrazo.es
- AFASAL (Vilagarcía de Arousa) – Tel. 649 239 411.
*Imagen adaptada de: Chouliaras L, O’Brien JT. The use of neuroimaging techniques in the early and differential diagnosis of dementia. Mol Psychiatry. 2023;28:4084–4097. doi:10.1038/s41380-023-02215-8. Imágenes cortesía del Dr. Elijah Mak (University of Cambridge, UK). Licencia: CC BY 4.0. Cambios: se han traducido los textos.